Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Mentőautó ütközött Budapesten, többen megsérültek
Mentőautó ütközött össze egy személyautóval Budapesten a Nagykörúton, a Király utcánál péntek este, a karambolban többen megsérültek.
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Működő gyermekvédelem létrehozását követelte demonstráción Magyar Péter
Működő, a gyermekeket valóban védő gyermekvédelmi rendszer kialakítását követelte Magyar Péter, a volt igazságügyi miniszter volt férje a Belügyminisztérium épülete előtt megtartott demonstráción, pénteken Budapesten.
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Ásványolaj szövetség: a középmezőnyben vannak a magyarországi üzemanyagárak a környező országok között
Európai uniós összehasonlításban a magyarországi benzinárak a 18., a dízelárak a 12. helyen állnak, a környező hat országgal összehasonlítva pedig továbbra is a középmezőnyben van Magyarország
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Szalay-Bobrovniczky Kristóf: azért erősítjük a honvédséget, mert békét akarunk
Azért erősítjük a honvédséget, mert békét akarunk, van mit megvédenünk: van családunk, hazánk, otthonunk, nemzetünk