Hírek
2021. Július 28. 14:00, szerda | Belföld
Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken
Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei.
A kutatás a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.
Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 25. 17:46, csütörtök | Belföld
MÁV: szombattól a második ütemmel folytatódik a tavaszi utómunkálat a győri fővonalon
Szombaton kezdődik a győri vasúti fővonal felújításának második utómunkálati szakasza; a május 9-ig tartó fázisban Bicske és Szárliget között végeznek munkálatokat - közölte a MÁV Zrt. csütörtökön az MTI-vel.
2024. Április 25. 17:45, csütörtök | Belföld
Visszatér a napos, száraz, kora nyárias idő április utolsó hétvégéjére
Visszatér a jellemzően napos, száraz, kora nyárias idő április utolsó hétvégéjén; a hőmérséklet csúcsértéke vasárnap már 25 Celsius-fok körül alakul, de a szél sokfelé lesz élénk -
2024. Április 25. 17:44, csütörtök | Belföld
Lázár János: a kormány az elmúlt 14 évben 28 ezermilliárd forintot fordított az ország fejlesztésére
2024. Április 25. 17:41, csütörtök | Belföld
Gulyás Gergely: a magyar kormány továbbra is békepárti
A magyar kormány továbbra is békepárti, ezen álláspontján az sem változtat, hogy NATO-szövetségesei nagy többsége nem az - mondta a Miniszterelnökséget vezető miniszter csütörtökön Budapesten, a Kormányinfón.